罕见病是人类整体健康福祉的一大危害,是关乎社会、经济和人权的重大问题。据估测,全球约有4亿人受到罕见病的影响,中国至少有2000万人罹患罕见病。由于罕见病诊疗服务能力的局限，以及罕见病的发生具有较强的不确定性，单病种分布分散，大多数具有缺乏明确的发病率、患病率与患病人数等流行病学基础数据、诊断困难、误诊率高、可治疗性低等特点，了解罕见病的诊疗现状，明确罕见病患者的共性需求，进而提高罕见病群体的生活质量，既需要医学破题，更需要社会破冰。
为了更精准、有效的帮助罕见病组织和罕见病患者，中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会结合我国各罕见病在医疗诊治、康复护理等方面的实际，联合各学科医疗专家、康复护理专家、科研机构、相关企业及各罕见病组织，于2024年11月30日在国家会议中心举办了“医康融合.让罕见不再罕见”首届罕见病医疗与康复融合学术交流活动。本次活动邀请到运动神经元病(俗称渐冻症)、腓骨肌萎缩症、结节性硬化症等三种罕见病的专家、罕见病患者组织、患者和家属代表到会参与活动。
活动现场，专家们围绕医疗与康复有效结合、药物研发与临床诊治、科技助力康复人生等议题进行了深入研讨。针对罕见病面临的诊疗和康复挑战，与会专家积极分享最新研究成果和临床经验，共同探讨解决方案。
中国残疾人康复协会常务副理事长兼秘书长曹跃进指出，协会一直致力于残疾预防和康复的技术研究和推广，对罕见病群体的康复护理也给予了极大的关注和支持。他强调，罕见病不能治愈，并不等于不能治疗和康复，协会将坚持“医康融合”的理念，积极推动医疗诊治与康复护理的有效结合，力求通过多种方式，使罕见病患者获得新的生命希望，享受有质量的生存。
曹跃进表示，专委会自成立以来，始终积极推进罕见病知识的宣传，引导社会更多关注和关爱这些特殊群体。他衷心感谢专委会的委员们以及所有为罕见病事业付出努力的人们，正是他们的辛勤工作，让罕见病不再罕见成为可能。
中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会主任委员、北京大学第三医院樊东升教授在接受接受记者采访时进一步阐述了专委会的具体举措。他表示：“针对罕见病目前现状，我们将从两个方面着手。一是配合相关企业和研发机构积极推进药物的研发，为罕见病患者提供更多有效的治疗选择。二是加快推进临床诊治与科学康复护理的有效结合。例如，我们正在计划加快建立ALS康复护理基地，以病人需求为本，将医康融合具体化。通过这些举措，我们希望能够为罕见病患者提供更好的医疗和康复服务，提高他们的生活质量。”
据报道，目前全世界6000余种罕见病中只有5%有治疗药物。本次活动针对大多数罕见病处于无药可医的现状，积极倡导医疗诊治与康复护理有效结合，力求通过多种方式促进医疗与康复融合的深度探讨与实践;力求通过科学的“诊疗中的康复、康复中的诊疗”使该群体获得新的生命希望、享受有质量的生存。
此次“医康融合，让罕见不再罕见”首届罕见病医疗与康复融合学术交流活动的举办，为罕见病领域的专家、患者和组织提供了一个交流的平台。通过深入的研讨和具体的行动计划，相信在不久的将来，罕见病患者将能够获得更多的关注和支持，享受到更好的医疗和康复服务。